PAS年度会议的专家分析

圣地亚哥 (前线医学新闻)关于由于葡萄糖激酶基因突变而导致的年轻成年型糖尿病的两点要了解的事情是,这种形式的糖尿病比您想像的要普遍得多,而且-在糖尿病世界中是独一无二的-无需治疗,根据芝加哥大学的儿科内分泌学家Siri Atma W. Greeley博士的说法。

他引用了英国埃克塞特大学的研究人员所说的“一项伟大研究”,该研究表明,极少有年轻的葡萄糖激酶成熟性糖尿病(GCK MODY)患者会出现微血管或大血管并发症。尽管对99名GCK MODY(也称为MODY 2)患者进行了平均48.6年的随访,但视网膜病变,肾病,周围神经病变,心血管疾病和周围血管疾病的患病率和严重程度与对照组没有显着差异( 牙买加2014年; 311:279-86 )。

“请记住-这些患者没有发生与糖尿病相关的并发症。而且我们认为,如果这样做,可能是因为他们后来继续发展为2型糖尿病。例如,如果他们变得肥胖并且除了具有GCK突变外还具有遗传易感性,”格里利博士在儿科学会年会上说。

使GCK MODY患者终身终身接受糖尿病治疗还有另一个原因,除了治疗成本高,有副作用,而且没有增加血管并发症风险的事实,因为它的风险并未增加:也就是说,药物治疗不会改变这些患者的血糖控制。埃克塞特小组已证明HbA1c GCK MODY患者不受胰岛素或口服降糖药治疗的影响( 糖尿病2014; 57:54-6 )。这是因为GCK基因可作为胰腺的血糖传感器,而突变会导致该基因将血糖重置为略高于正常水平。他解释说,治疗是无效的,因为身体将不懈地努力将血糖维持在复位水平。

然而,通常,对GCK MODY患者进行胰岛素治疗或口服降糖药治疗是不恰当的,因为他们被误诊为2型或1型以下糖尿病。确实,大约有一半的GCK MODY患者在参加由芝加哥大学Greeley博士及其同事维护的美国单基因糖尿病登记册时接受药物治疗超过3个月。有些实际上在胰岛素泵上。

他说:“这些患者有很多不必要的治疗方法。”

内分泌科医师补充说,只有在某些受影响的妇女怀孕期间,才能控制GCK MODY的治疗,以控制胎儿的生长。

GCK MODY在孕妇中有多常见?根据对大西洋糖尿病患者进行的妊娠试验的基因检测,埃克塞特小组估计每1000例孕妇中有1.2例患病,占0.1%(0.1%)。 糖尿病护理2014; 37:1230-6 )。但是,在外显子聚集体联盟的支持下,参加各种大型基因测序项目的61,000多名无关个体中,GCK突变率更高,范围从每1,000名非芬兰欧洲人2.71例到拉丁美洲人中每1,000名4.93人和每千非洲人5.74。

已知原因的所有MODY病例中,有90%以上是由于以下四个基因之一发生突变:GCK,肝细胞核因子同源盒1-alpha(HNF1A),HNF1同源盒1B或HNF4 alpha。美国青年糖尿病多中心研究的研究人员对586名研究参与者进行了基因测序研究,发现小儿糖尿病人群中GCK,HNF1A或HNF4 alpha突变的发生率为1.2%( J.临床。内分泌醇。代谢2013; 98:4055-62 )。这项发现对临床实践具有明确的意义:“如果您看到任何数量的糖尿病患者,那么所有人都应该至少患有少数MODY病例,” Greeley博士指出。

GCK MODY的标志是出生后出现轻度空腹高血糖,HbA稳定1c 一生中低于7.8%。但是Greeley博士强调,没有一组临床特征可以100%地确定诊断GCK MODY或其他形式的MODY。可靠地确定诊断的唯一方法是通过基因检测,在格里利博士看来,基因检测的利用程度很低。他是一项研究的共同研究员,该研究表明,在选定的情况下,对四大基因中的致病突变进行基因检测是经济有效的。他补充说,至少有一家主要的保险公司开始出现这种观点。

格里利博士的研究由美国国立卫生研究院,美国糖尿病协会和科夫勒家庭基金会资助。他报告说没有财务冲突。

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